Эссенциальный тремор (наследственное идиопатическое дрожание, заболевание Минора) – более распространенное из наследственных болезней центральной нервной системы. Распространенность эссенциального тремора (ЭТ) колеблется в различных регионах от 0,3% до 12,6%. Большая распространенность ЭТ – в Скандинавских странах, на местности бывшего СССР и Индии (6-12,6%), самая низкая – в США и Италии (0,3-0,4%). Во всех этнических группах частота ЭТ возрастает с годами и добивается наибольших значений в группе людей старше 65 лет. Генетика. Анализ родословных свидетельствует о том, что для ЭТ характерен аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью (степень выраженности) и неполной пенетрантностью (проявляемость) мутантного гена. Большая часть исследователей считают, что обширно всераспространенные спорадические случаи, по-видимому, имеют единую генетическую базу с семейными и, вероятнее всего, объясняются вариабельной экспрессивностью гена у различных родственников в семье, неполной пенетрантностью до 70-летнего возраста, генетической гетерогенностью и наличием фенокопий (тремор, сходный с ЭТ, но вызванный наружными факторами). Направляет на себя внимание тот факт, что число нездоровых в одном поколении часто превосходит 50%. Описаны родословные, где дрожанием мучались оба родителя пробанда. В таком случае число нездоровых в последующей генерации нередко превышало 50%, стремясь к 75%. Клиническая картина и течение. Большая часть создателей разглядывает ЭТ как , единственным клиническим проявлением которого является . C иной стороны, рядом создателей была показана клиническая вариабельность, присущая этому заболеванию. Дрожание при ЭТ обширно варьирует по степени выраженности, характеристике, локализации, распространенности, возрасту начала. Для ЭТ более соответствующим является мелко – либо среднеамплитудное дрожание рук, при неизмененном мышечном тонусе. Оно обхватывает лучезапястные и пястно-фаланговые суставы, представляя собой ритмично чередующиеся сокращения мышц-антагонистов (сгибатели-разгибатели кисти и пальцев). Практически у всех нездоровых ЭТ дрожание рук отчетливо выражено при статическом напряжении, поддерживании определенной позы (статический, постуральный тремор). Он сохраняется, но не усиливается при удерживании их в положении среднефизиологического сгибания без опоры. Тремор покоя при ЭТ встречается существенно пореже, в отличие от заболевания Паркинсона, для которой он типичен. Этот вид тремора почаще наблюдается у нездоровых ЭТ старше 60 лет. то, что дрожание сопровождает каждое целенаправленное движение (кинетический тремор), сохраняясь при приближении к цели (терминальный тремор). Некое усиление дрожания рук в конце движения, другими словами легкий интенционный компонент – симптом, обычный для ЭТ, хотя он еще наименее выражен, чем при наследственных мозжечковых атаксиях и остальных мозжечковых синдромах. Попытка подавить нарастающее при письме дрожание приводит традиционно к напряжению мускул кисти и предплечья. При всем этом письмо замедляется, рука быстро утомляется, движения стают неудобными, в особенности при волнении. Часто нездоровые жалуются, что они не могут расписаться в присутствии сторонних. Таковым образом у неких нездоровых ЭТ создаются условия, содействующие развитию фокальных дискинезий, почаще в виде писчего спазма. При ЭТ описаны также фокальные дискинезии в виде легкой спастической кривошеи, блефароспазма, оромандибулярной дистонии. Во всех этих вариантах следует проводить дифференциальный диагноз меж ЭТ и торсионной дистонией, также чрезвычайно нередко сопровождающейся тремором. Ежели при непрерывных трудно координированных действиях уже на ранешних стадиях заболевания можно отметить выраженные нарушения, то прерывистые целенаправленные движения (даже когда они требуют точности), хотя и затруднены из-за дрожания (работа с радиодеталями, часовыми механизмами и пр.), почаще всего длительное время остаются доступными нездоровым благодаря выработанным за время заболевания компенсаторным приемам. Потому почти все нездоровые в течение ряда лет сохраняют способность к проф деятельности. Но по мере прогрессирования заболевания они отчасти либо на сто процентов утрачивают эту способность, у неких появляются даже трудности при самообслуживании: при приеме водянистой еды (вплоть до невозможности воспользоваться ложкой), удерживании стакана, застегивании пуговиц и т.п. Таковым образом, . Почти всегда это мелк

Опубликовано 13.03.2010в 14:14. В рубриках: Полезно знать. Вы можете следить за ответами к этой записи через RSS 2.0. Отзывы и пинг пока закрыты.